第18節


「嗯,你們不要對外亂說,保密原則。」秦蘭說道。
「我收到你的消息,讓我們三人分析一下兩個樣本全基因組數據,重點是白化病致病基因,我們的三個的級別居然同時從f變成了d,這才知道174白化病的事情…」梁曉慧滔滔不絕的說道,同時看向喬飛:「你就是那個174吧?」
「我就是。」喬飛有點哭笑不得,雖然自己的白化病好了,但是好像到哪都是異類的情形,和以前沒什麼分別。
「說正事吧。」秦蘭皺了皺眉頭。
看到領導似乎不太高興,梁曉慧馬上收斂起浮誇的樣子,推了一下眼鏡,正色說道:
「我從接到任務之後,就安排人員去醫療部取來了174進入啟明局體檢時候的血液樣本,edta管冷凍血樣,實測了一下,edta管的樣本dna降解並不嚴重,可以作為1號樣本。
同時安排人員去174宿舍,在木梳上取下一些帶毛囊的頭髮,作為2號樣本,這兩個樣本,都是174進入黑霧區域前的樣本。」
「取兩個進入黑霧區域之前的樣本,是為了相互對照麼?」喬飛問道。
「哦,對了,你也是生物組的,你很聰明,就是為了對照。」梁曉慧回答了喬飛的問題,繼續說道:「174自黑霧區域出來之後,醫療部提取了血液樣本和組織樣本分別為3號和4號樣本。」
「沒有別人的基因數據嗎?只做了他一個人的?對照組呢?」秦蘭問道。
「我們的庫裡有非常多現成的人類基因數據,所以沒有測,直接拿來對比了。」
梁曉慧繼續說道:「為了快速的瞭解白化病的發病機理,我嗑了十幾篇白化病醫療和基因組學方面的文獻,對白化病的臨床分型也有了一些瞭解。」
黑霧區域
第14章 2.7kb基因片段缺失
秦蘭點了點頭:「這樣,這組實驗算是比較嚴密了。」
梁曉慧滔滔不絕的繼續:「四個樣本全部用的ngs,二代高通量測序,所有的基因數據也都分析了一下,因為是同一個人的dna數據,軟件跑起來非常的快,甚至,生成了vcf格式的基因數據文件後,我還自己還做了一個小程序驗證了一遍。」
程峰一臉懵逼,連連說道:「那個,能不能說我聽得懂得東西,直接說結果好不好!給領導匯報工作,要簡潔,明瞭!」
「額,這樣還不夠簡潔嗎?那好吧,軟件方面的事情我就不說了。」梁曉慧又推了推眼鏡,似乎是瞪了程峰一眼
喬飛低頭向程峰解釋道:「別急,實驗就是這樣的,必須先瞭解整個實驗構架,才能知道結果能否準確表達實驗目的。」
秦蘭繼續向程峰說道:「之所以要用生物信息學的軟件分析,是因為人的基因組數據非常龐大,如果用一個字符表示一個核甘酸分子,那麼一個人的全部基因數據就會有大概3個g。
而且在測序的過程中,考慮到測序儀會出現個別點位的誤差,所以,常規的全基因組測序會測30重,也就是把一個樣本測30遍,以此來增加準確度,這樣,數據就會有90個g了,如果用人眼看,一秒鐘看一個字符,看完所有的數據需要3000多年,所以必須依賴計算機。」
「好吧!好吧!你們都是道理,我聽你們的。」程峰懶洋洋的說道。
梁曉慧得意的笑了笑,似乎是在挑釁程峰,說道:「那我們先說說白化病吧,白化病分為綜合征白化病和非綜合征白化病,綜合征白化病不用管,174患的是非綜合征白化病中的眼皮膚白化病,一共四種類型,分別是oca1——4。
頓了一頓,梁曉慧繼續:「174所患的是其中的oca2,這個類型的眼皮膚白化病的致病基因是位於15q112——q12的p基因,因為遺傳缺失了長度為27kb的dna片段,1號和2號樣本同時反映了這一點。」
秦蘭看向喬飛:「這個結果你應該自己也做過,對嗎?」
喬飛回答:「是的,我自己測過自己的dna,知道我是oca2型白化病,這個p基因一共包括了80多種snp的單核甘酸多態性突變和80多種病理性變異,我是其中最常見的27kb缺失,因為這段dna的缺失,導致我體內的酪氨酸酶活性完全喪失,沒有合成黑色素的能力。」
「說重點,3號和4號樣本呢?」程峰好像聽明白了一點,問道。
梁曉慧看了看程峰,投去一個不忿的眼神:「3號和4號樣本反應出來結果…總體上是一致的,首先,已經足夠證明174的身份,在昨天的會議之前,我們就把這個結果先上報了。」
「哦,是這樣,怪不得侯局長說dna的檢驗結果,已經足以證明我是喬飛了。」喬飛說道。
梁曉慧習慣性的推了推眼鏡:「重點是,那個27kb的dna片段,在3號和4號樣本上同時出現了。」
這個27片段的dna缺陷,出現了!
畢竟,喬飛的白化病已經好了,大家或多或少的已經知道了這個結果,但是,在所有人的臉上,還是滿臉的震驚,當然,除了程峰。
白化病的致病p基因,缺失的27kb的dna片段,在喬飛細胞中,修復了。
這,又回到了那個老問題,怎麼做到的?如果是在體外,用最新的dna編輯,是可能實現單細胞dna修復的,然而,對於在喬飛體內,這毫無疑問,是不可能做到的!
科技水平達不到!
所有人都在思考,房間靜的針掉可聞……
「那個…」梁曉慧似乎不太滿意房間的氣氛,繼續說道:「我還沒說完,還有新的發現呢。」
還有新的發現?!喬飛和秦蘭同時愣了一下。
按理說,這個實驗結果,已經足夠說明問題了,怎麼還會有新的發現?
看到所有人都在注視自己,梁曉慧這才深深的吸了一口氣,繼續說道:「如果不是我和測序組的同事學儀器操作,手賤又拿3號和4號樣本做了一次單分子測序,我根本發現不了。」
「又做了一遍單分子測序嗎?然後呢?」喬飛似乎想到了梁曉慧想要說什麼,瞬間呼吸加重了。
梁曉慧得意的推了推眼鏡:「3號和4號樣本的單分子測序,結果發現4號樣本的第二次檢測結果,同1號和2號樣本一樣,缺失那27kb的dna。」
秦蘭瞬間想到了關鍵點,失聲問道:「你有沒有繼續增加單分子測序次數?」
「當然有!」梁曉慧說道:「我這麼聰明,怎麼會想不到這個問題,就馬上聯繫測序組的同事,要求增加3號樣本和4號樣本的單分子納米孔測序次數,3號和4號各測了一百遍,熬了我兩天一夜。」
「結果顯示…3號樣本,76次具有27kb,24次缺失,4號樣本,83次具有27kb,17次缺失。」
整個房間又一次寂靜下來了,幾秒鐘後,程峰忍不住問道:「這一會有一會沒有的,說明了什麼?什麼意思,你們快把我弄瘋了。」
沒有人回答他,所有人都在思考。
直到半分鐘之後,秦蘭才深深的吸了一口氣,解釋道:「假設喬飛的身體,缺失27kbdna的白化病細胞和具有27kbdna的健康細胞同時存在,那麼,用ngs二代高通量測序,兩種細胞的dna全部被提取出來,經過pcr後進行測序,缺失dna的那部分白化病細胞的檢測結果,被掩蓋了。」
看到程峰仍然是一臉懵逼的樣子,喬飛舉了個例子:「ngs高通量測序,就像光照雙層不透光黑紙的試驗,一層是好的,另一層破了一個洞,即使另一層破了個洞,你的光照實驗,也只能是陽性,因為,只要一層黑紙,就能擋住光線了。光照試驗發現不了其實有一張黑紙是有洞的。那個洞,就是我缺失的27kb的白化病致病dna片段。」
頓了一頓,喬飛繼續說:
《黑霧區域》